SÍNDROME DE RETT, SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN MECP2

Descripción del exámen: 
SÍNDROME DE RETT, SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN MECP2
Informacion clinica: 
El síndrome de Rett es una enfermedad genética ocasionada por mutaciones en el gen MECP2 ubicado en el cromosoma X, sin embargo, más del 99% son el resultado de una mutación de novo o posiblemente de la herencia de un padre que tiene mosaicismo germinal. El gen MECP2 codifica la síntesis de la proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los interruptores bioquímicos que indican a otros genes el momento adecuado para dejar de funcionar y parar de codificar sus propias proteínas. Los trastornos relacionados con mutaciones en el gen MECP2 en mujeres, incluyen el síndrome de Rett clásico, síndrome de Rett variante y discapacidades leves de aprendizaje. En hombres estas mutaciones frecuentemente son letales por ocasionar encefalopatía neonatal grave y muerte antes de los dos años de vida, sin embargo, los hombres que sobreviven presentan encefalopatía severa neonatal, psicosis maníaco-depresiva, signos piramidales, Parkinson y macro - orchidismo (síndrome PPM- X). El síndrome de Rett clásico es un trastorno neurológico progresivo que afecta principalmente las niñas, se caracteriza por el desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros seis a 18 meses de vida, seguido por un corto período de estancamiento del desarrollo, con regresión rápida en el lenguaje y las habilidades motoras, ataques de gritos, llanto inconsolable, rasgos autistas, ataques de angustia, bruxismo, apnea y/o hiperpnea episódica (respiración profunda, rápida o fatigosa), ataxia de la marcha y apraxia (imposibilidad de realizar acciones voluntarias), temblores, convulsiones y microcefalia adquirida. El síndrome de Rett atípico se encuentra asociado con mutaciones MECP2 y se identifica en individuos previamente diagnosticados con sospecha clínica de síndrome de Angelman sin confirmación molecular, con manifestaciones de discapacidad intelectual, espasticidad o temblor, problemas leves de aprendizaje y raramente autismo.
Técnica: 
Secuenciación de Última Generación
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
T° AMBIENTE 18-25°C: 24 HORAS
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA (2 TUBOS)
Pre Requisito: 
" MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES OTRAS CIUDADES COORDINAR TOMA DE MUESTRA CON CONTRARREFERENCIA. ANEXAR HISTORIA CLINICA. DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO) "
Utilidad: 
La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen MECP2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.