PANEL DE SINDROME DE FIEBRE PERIODICA, 7 GENES:MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, ELANE, PSTPIP1 y LPIN2

Descripción del exámen: 
PANEL DE SINDROME DE FIEBRE PERIODICA, 7 GENES:MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, ELANE, PSTPIP1 y LPIN2
Informacion clinica: 
El síndrome de fiebre periódica o síndrome autoinflamatorio, es un conjunto de entidades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes y a veces persistentes, de fiebre e inflamación sistémica, que afectan las superficies serosas, articulaciones, piel y ojos. No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio. Recientemente fue demostrado su compromiso por defectos genéticos, los cuales incluyen: • Fiebre mediterránea familiar (FMF), la cual es una enfermedad de origen autosómico recesivo, ocasionada por mutaciones en el gen MEFV, entre el 70 – 80 % de los pacientes. • Síndrome periódico, asociado al receptor del TNF (en inglés TRAPS). Es una enfermedad ocasionada por mutaciones en el gen TNFRSF1A, presente en el 32 – 50% de los casos. • Deficiencia de quinasa de mavalonato (en inglés MKD) o síndrome de hiper IgG (en inglés HIDS), ocasionada por mutaciones en el gen MVK, presente en el 52 – 100% de los pacientes afectados. • Mutaciones en el gen NLRP3 están presentes en: • Síndrome de Muckle-Wells (en inglés MWS) en el 75% de los casos. • Síndrome autoinflamatorio frio familiar (en inglés FCAS) en el 88% de los casos. Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal (en inglés NOMID) y en síndrome articular e infantil neurológico cutáneo crónico (en inglés CINCA) en el 51% de los casos. • Mutaciones en el gen ELANE están presentes en neutropenia cíclica (en inglés CN) en el 44 - 100% de los casos; neutropenia severa (en inglés SCN) o síndrome de Kostmann con patrón de herencia autosómico dominante. • Síndrome de papa (artritis piogénica, pioderma gangrenoso y acné), ocasionado por mutaciones en el gen PSTPIP1. • Síndrome de Majeed, ocasionado por mutaciones en el gen LPIN.
Técnica: 
Secuenciación de Última Generación
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
REFRIGERADO 2-8°C: 48 HORAS
Recipiente: 
MORADO
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA (2 TUBOS)
Pre Requisito: 
MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES OTRAS CIUDADES COORDINAR TOMA DE MUESTRA CON CONTRARREFERENCIA. ANEXAR HISTORIA CLINICA. DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO)
Formato especial: 
DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO)
Temperatura transporte: 
REFRIGERADO
Utilidad: 
La prueba incluye el análisis de los siguientes siete genes MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, ELANE, PSTPIP1 y LPIN2 y está indicada en pacientes pediátricos con crisis febriles o inflamatorias a repetición. La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico