DETECCIÓN DE GRANDES DELECIONES Y DUPLICACIONES EN EL GEN RB1, MEDIANTE MLPA

Descripción del exámen: 
DETECCIÓN DE GRANDES DELECIONES Y DUPLICACIONES EN EL GEN RB1, MEDIANTE MLPA
Informacion clinica: 
El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina ocasionado por la síntesis anormal de la proteína RB, codificada por el gen RB1 (13q14.2) mutado, que cumple funciones de supresión tumoral. El tumor inicia en las células que tienen mutaciones de predisposición al cáncer, puede ser unifocal o multifocal. El 60% de los individuos afectados presentan Rb unilateral con edad media de diagnóstico 24 meses y el 40% restante presenta Rb bilateral con edad media de diagnóstico 15 meses. Los individuos heterocigotos presentan una mutación de línea germinal y por lo tanto tienen predisposición hereditaria a Rb y mayor riesgo de desarrollar tumores no oculares. El retinoblastoma representa el 3% de los casos de cáncer en menores de quince años y constituye la primera causa de malignidad intraocular primaria en niños. Los individuos heterocigotos presentan una mutación de línea germinal y por lo tanto tienen predisposición hereditaria a Rb y mayor riesgo de desarrollar tumores no oculares.
Técnica: 
Múltiple Sonda de Amplificación Dependiente de Ligación (MLPA)
Días hábiles: 
30
Estabilidad: 
Refrigerada (2 a 8 ºC): 1 mes
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA
Pre Requisito: 
Anexar resumen de historia clínica
Volumen normal: 
5.0 mL
Condiciones inaceptables: 
hemólisis y coágulos
Temperatura transporte: 
Refrigerada (2 a 8 ºC): 1 mes
Utilidad: 
El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina ocasionado por la síntesis anormal de la proteína RB, codificada por el gen RB1 (13q14.2) mutado, que cumple funciones de supresión tumoral. El tumor inicia en las células que tienen mutaciones de predisposición al cáncer, puede ser unifocal o multifocal. El 60% de los individuos afectados presentan Rb unilateral con edad media de diagnóstico 24 meses y el 40% restante presenta Rb bilateral con edad media de diagnóstico 15 meses. Los individuos heterocigotos presentan una mutación de línea germinal y por lo tanto tienen predisposición hereditaria a Rb y mayor riesgo de desarrollar tumores no oculares. El retinoblastoma representa el 3% de los casos de cáncer en menores de quince años y constituye la primera causa de malignidad intraocular primaria en niños. Los individuos heterocigotos presentan una mutación de línea germinal y por lo tanto tienen predisposición hereditaria a Rb y mayor riesgo de desarrollar tumores no oculares.