ÁCIDO GLUTÁRICO/3-HIDROXIGLUTÁRICO (ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I) DETECCIÓN, ORINA

Descripción del exámen: 
ÁCIDO GLUTÁRICO/3-HIDROXIGLUTÁRICO (ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I) DETECCIÓN, ORINA
Informacion clinica: 
UNA ACIDURIA GLUTÁRICA ES UN TRASTORNO DE LA DEGRADACIÓN DE LAS PROTEÍNAS, QUE CAUSA LA ACUMULACIÓN EN PLASMA, ORINA Y TEJIDOS DE UNOS PRODUCTOS TÓXICOS, EL ÁCIDO GLUTÁRICO Y SUS DERIVADOS. LAS PROTEÍNAS ESTÁN FORMADAS POR UNA CADENA MUY LARGA DE AMINOÁCIDOS (ENTRE ELLOS LA LISINA Y EL TRIPTÓFANO) QUE SE LIBERAN AL DEGRADARSE ÉSTAS. LOS AMINOÁCIDOS LIBRES PUEDEN UTILIZARSE PARA FORMAR OTRAS PROTEÍNAS DE NUESTRO ORGANISMO O BIEN PARA GENERAR ENERGÍA. CADA AMINOÁCIDO SE DEGRADA, A SU VEZ, MEDIANTE UNA SERIE DE REACCIONES EN CADENA, FORMANDO VÍAS METABÓLICAS, DE MANERA QUE CADA AMINOÁCIDO TIENE SU PROPIA VÍA PARA FORMARSE Y PARA DEGRADARSE CONVIRTIÉNDOSE EN ENERGÍA.
Técnica: 
CROMATOGRAFÍA DE GAS (GC) - ESPECTROMETRÍA DE MASAS (MS)
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
"PROVEEDOR: REFRIGERADO 2–8°C:5 DÍAS CONGELADO –20°C:15 DÍAS"
Recipiente: 
FRASCO ORINA
Muestra: 
ORINA PARCIAL
Pre Requisito: 
ENVIAR MUESTRA CONGELADO, UN FRASCO ORINA Y DOS DE POLIPROPILENO
Formato especial: 
NA
Volumen normal: 
25 ML
Condiciones inaceptables: 
NO REGISTRAR VOLUMEN DE ORINA, MUESTRA INSUFICIENTE.
Temperatura transporte: 
CONGELACIÓN
Utilidad: 
DETERMINAR TRASTORNOS EN LA DEGRADACION DE PROTEINAS